你怎麼會這樣想!?

這個是隱性基因遺傳病
所以婚前基因檢查做好
知道夫妻雙方都有這個基因的話
懷孕期間就要再檢查小孩的基因
不然生下來一年醫藥費將近千萬元
再加上要有人照顧
誰受得了啊⋯⋯

當然生下來就沒辦法了
不過這個健保目前只給付七歲之前
是因為七歲以前比較有效（不確定 說不定原廠就是做到7歲 要回去看原廠報告）
所以7歲以上健保沒有給付

我其實覺得是合理的
畢竟這好比很多治療是受限年齡的啊⋯⋯
你都超過建議歲數了
健保真的需要幫你買單嗎？

如果我得了癌症一年要800多萬還不一定治得好
我應該會想要把八百萬拿去花一花

最大的問題是台灣人都認為健保應該無所不包通通要扛這件事吧

Wiki寫說第二、三型輕微症狀者（6個月以上到30歲發病）可以改善運動功能

目前Nusinersen的建議售價是一劑125,000美元，治療的總和花費在第一年為750,000美元，接下來每年為375,000美元。

1. 英國（NHS看醫生免費、用藥部分負擔）因成本考量不列入公費治療方式（2018年有試用80位幼童，2019年有開放建議使用五年，所以NHS可能可以公費使用）
2. 挪威給付18歲以下患者用藥
3. 丹麥只給付給少部分的第一型患者（未滿6個月就發病，而且是看起來最有效的階段），而且並未列為常規治療藥物
4. 中國已經納入《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》名單（所以是幾歲啊？

所以這不是一次就痊癒的藥
是每年都要繼續施打的藥

In December 2021, nusinersen was included in the extended insurance coverage of China, and the price was reduced from ¥697,000 per vial to around ¥33,000 (~US$5,100) per vial.

一劑大概台幣15萬

第一年要打六劑
所以是90萬

我覺得就去中國打吧
不要說台灣人了
美國人都想飛去打好嗎

美國一劑是這個價錢喔
Nusinersen list price in the USA is US$125,000 per injection which puts the treatment cost at US$750,000 in the first year and US$375,000 annually after that.[26] According to The New York Times, this places nusinersen "among the most expensive drugs in the world".[18]

minatsuki_kaoru:
嗯 一年八百多萬的話
400個病患
一年要花3億在這上面
要不要換成營養午餐看能喂多少個學童啊（欸

而且我覺得健保開放的話
應該很多海外同胞都想來了⋯⋯

路人經過
【財團法人罕見疾病基金會】【本會聲明】財團法人罕...
罕見疾病是有自己預算的，但近年的預算執行稱不上很理想。

而且病友組織如罕見疾病基金會一直有推廣疾病認識、產前檢查等事情。

Komina:
這個病其實我去看電影的時候
有看到公益廣告
他們因為肌肉萎縮
可能連正常吃飯咀嚼都無法執行
是一個很難熬的病

但是罕見病預算根本沒執行
這個真的不太好

我也是罕見疾病患者，單純肌肉萎縮類的，SMA的癱瘓我也是親身經歷。我們這族群已經超過20種肌肉萎縮。他們SMA至少也三種，產檢無法全部驗出來啊！
只能盡量告訴願意認識我們這種疾病的人，真的有很困難檢驗、很難預防的病、治療方法少之又少，療法開發非常難的病。
可以做的事情，盡量了。
沒辦法的，擔待一點。
情緒誰都有，傷心誰不是？
人生誰無死？

Komina: 孕期基因篩檢其實超貴
我親戚因為夫家有唐氏症基因
所以她每次懷孕都要花四十幾萬篩檢⋯⋯

另一個是我同事 因為夫妻雙方都有地中海貧血症的基因
所以第一個小孩發現確定是地中海貧血患者就做引流手術
對他們夫妻來說是很難受的事情
不過還好後續生了兩個健康寶寶

相較之下 預備懷孕的夫妻雙方篩檢只要兩千塊（聽說啦
真的是希望把這個列入市公所所有結婚的新人都可以免費篩檢一下

tsukushicain: 你的朋友夫妻很辛苦，唐氏症的確每次懷孕都要檢驗。

肌肉萎縮如SMA基本上父母各驗一次即可，沒有致病基因的人不會突然長出致病基因還遺傳給孩子。

只有罕見疾病會遇到藥物很昂貴，其他疾病也是。生病痛苦時很容易被利誘被利用，這是病人跟病家的另一種痛。