性可能比最初看起來要複雜得多。根據簡單的場景，Y染色體的存在與否才是最重要的：有了它，你就是男性，沒有它，你就是女性。但醫生早就知道，有些人跨越了界限——他們的性染色體說的是一回事，但他們的性腺（卵巢或睾丸）或性解剖結構卻是另一回事。患有這些疾病（稱為雙性人疾病，或性發育差異或障礙（DSDs））的兒童的父母經常面臨艱難的決定，即是將孩子作為男孩還是女孩撫養。一些研究人員現在說，每100人中就有多達1人患有某種形式的DSD。2.>

當考慮到遺傳學時，兩性之間的界限變得更加模糊。科學家們已經確定了許多參與DSD主要形式的基因，並發現了這些基因的變異，這些變異對一個人的解剖或生理性別有微妙的影響。更重要的是，DNA測序和細胞生物學方面的新技術表明，幾乎每個人都在不同程度上是基因上不同的細胞的拼湊，有些細胞的性別可能與身體其他部分不符。一些研究甚至表明，每個細胞的性別通過複雜的分子相互作用網路驅動其行為。“我認為男性或女性的多樣性要大得多，並且肯定存在一個重疊的領域，有些人無法在二元結構中輕鬆定義自己，”在倫敦大學學院兒童健康研究所研究性發育和內分泌學的John Achermann說。>

這些發現在一個性別仍然以二元術語定義的世界中並不恰當。很少有法律制度允許在生理性別方面有任何模糊性，一個人的法律權利和社會地位會受到其出生證明是男性還是女性的嚴重影響。>

“強二分法的主要問題是，有一些中間案例會突破極限，並要求我們弄清楚男性和女性之間的分界線究竟在哪裡，”加州大學洛杉磯分校的Arthur Arnold說，他研究生物性別差異。“這通常是一個非常困難的問題，因為性可以通過多種方式來定義。>

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性的開始
多年來，科學家們認為女性發育是預設方案，男性發育是由Y染色體上特定基因的存在而主動開啟的。1990年，研究人員在發現該基因的身份時成為頭條新聞。3，4，他們稱之為SRY。僅就其本身而言，該基因可以將性腺從卵巢發育切換到睾丸發育。例如，攜帶含有SRY的Y染色體片段的XX個體發育為男性。>

然而，到千禧年之交，女性是一種被動的默認選擇的想法已經被發現積極促進卵巢發育和抑制睾丸計劃的基因所推翻 - 例如一種稱為WNT4的基因。具有該基因額外拷貝的XY個體可以發展非典型生殖器和性腺，以及基本的子宮和輸卵管5.2011年，研究人員顯示6如果另一個關鍵的卵巢基因RSPO1不能正常工作，它會導致XX人發展出卵睾症 - 一種具有卵巢和睾丸發育區域的性腺。

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諸如此類的情況符合DSD的醫學定義，其中個體的解剖性別似乎與他們的染色體或性腺性別不一致。但它們很少見 - 影響約1/4，500人9.一些研究人員現在表示，應該擴大定義範圍，以包括解剖學的細微變化，例如輕度尿道下裂，其中男性的尿道開口位於陰莖的下側而不是尖端。最包容的定義指向每100人中就有1人患有某種形式的DSD，Vilain說（參見“性別譜系”）。
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細胞性別
對DSD的研究表明，性不是簡單的二分法。但是，當科學家放大觀察單個細胞時，事情變得更加複雜。每個細胞都包含同一組基因的常見假設是不真實的。有些人有嵌合體：它們從單個受精卵發育而來，但成為具有不同遺傳組成的細胞的拼湊。當性染色體在早期胚胎發育過程中分裂細胞之間不均勻地分佈時，就會發生這種情況。例如，一個以XY開頭的胚胎可能會從其細胞的一個子集中失去Y染色體。如果大多數細胞最終成為XY，則結果是身體上典型的男性，但如果大多數細胞是X，則結果是患有特納綜合征的女性，這往往導致身高受限和卵巢發育不全。這種鑲嵌是罕見的，影響了大約15，000人中的1人。

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超越二進位
醫生和科學家對這些擔憂表示同情，但MC案也讓一些人感到不安——因為他們知道關於性生物學還有多少東西需要學習。19.他們認為，通過法律裁決改變醫療實踐並不理想，並希望看到收集更多關於生活品質和性功能等結果的數據，以幫助決定DSD患者的最佳行動方案 - 研究人員正在開始這樣做。>

DSD的診斷曾經依賴於激素測試，解剖檢查和成像，然後一次對一個基因進行艱苦測試。現在，遺傳技術的進步意味著團隊可以一次分析多個基因，直接針對基因診斷，並使這個過程對家庭的壓力較小。例如，Vilain正在對患有DSD的XY人使用全外顯子組測序 - 對一個人整個基因組的蛋白質編碼區域進行測序。去年，他的團隊展示了20外顯子組測序可以為35%的遺傳原因未知的研究參與者提供可能的診斷。>

Vilain，Harley和Achermann說，醫生對生殖器手術的態度越來越謹慎。患有DSD的兒童由多學科團隊治療，旨在為每個人及其家庭量身定製管理和支援，但這通常涉及將孩子作為男性或女性撫養，即使沒有進行手術。科學家和宣導團體大多同意這一點，Vilain說：“兒童可能很難以一種不存在的性別來撫養。在大多數國家，除了男性或女性之外，在法律上不可能是任何東西。>

然而，如果生物學家繼續證明性別是一個光譜，那麼社會和國家將不得不努力應對後果，並找出在哪裡以及如何劃清界限。許多跨性別和雙性人活動家夢想著一個人的性別或性別無關的世界。儘管一些政府正在朝著這個方向前進，但格林伯格對實現這一夢想的前景感到悲觀——至少在美國是這樣。“我認為完全擺脫性別標記或允許第三個不確定的標記將是困難的。>

因此，如果法律要求一個人是男性還是女性，那麼性別是否應該通過解剖學，激素，細胞或染色體來分配，如果它們發生衝突該怎麼辦？“我的感覺是，由於沒有一個生物參數可以接管所有其他參數，因此歸根結底，性別認同似乎是最合理的參數，”Vilain說。換句話說，如果你想知道某人是男性還是女性，最好只是問。（噗主粗體）