(筆記筆記)

AADC缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於先天基因缺陷（DDC基因突變）導致身體無法製造足夠的芳香族L-胺基酸脫羧基酵素（AADC），進而影響多巴胺、血清素等神經傳導物質的合成，造成嚴重的運動障礙、發育遲緩及自主神經功能失調等症狀，例如動眼危象、肌張力低下、餵食困難等。
疾病成因
基因缺陷： 屬於體染色體隱性遺傳，當父母各攜帶一個缺陷基因，下一代有1/4的機率罹患此症。
酵素缺乏： 導致身體無法將左多巴（L-DOPA）轉化為多巴胺，也無法將5-羥基色胺酸（5-HTP）轉化為血清素。
神經傳導物質不足： 多巴胺、血清素、腎上腺素、正腎上腺素等神經傳導物質不足，影響神經細胞溝通，導致身體功能失調。

臨床症狀
運動功能障礙： 肌肉張力低下、動作發展遲緩、缺乏自主運動、類似帕金森氏症的症狀、肌肉痙攣。
自主神經功能失調： 影響血壓、體溫、心跳等，可能出現下垂眼瞼、鼻塞、流口水、出汗困難、低血壓、低血糖、胃食道逆流等症狀。
眼球運動異常： 持續性的眼球轉動，稱為「動眼危象」（Oculogyric Crises）。
其他症狀： 餵食困難、吞嚥困難、情緒不穩、睡眠障礙、發展遲緩、智能喪失等。

一億元可以救很多人~~這些人的家族背後是不是有背景??